Profesorul Maria Puiu, presedintele Societatii Romane de Genetica Medicala, a explicat, pentru "Adevarul", in ce a constat procedura prin care a trecut mamica Carmen Neagu din Marea Britanie care a ramas insarcinata prin fertilizare in vitro si sustine ca, de acum, cu ajutorul acestui procedeu pot fi evitate patologii rare cum sunt boala Charcot-Marie-Tooth sau sindromul Down.

"Karyomapping este o tehnica precisa de diagnostic preimplantational, care consta in testarea unor polimorfisme, adica a elementelor din ADN care ne individualizeaza si ne fac unici si irepetabili. Sunt colectate probe de ADN, de obicei printr-un simplu test de sange sau saliva, de la cuplu si de la alti membri ai familiei, a caror stare genetica pentru boala este cunoscuta, fie ca este bolnav sau purtator. Testele preliminare din aceste probe, folosind Karyomapping, le permit specialistilor sa creioneze care este amprenta de gena normala si amprenta de gena cu mutatie", a explicat profesorul Maria Puiu, cadru didactic la Universitatea de Medicina si Farmacie din Timisoara.

Ce presupune tehnica Karyomapping

Potrivit acesteia, procedura este recomandata strict celor care au o boala genetica in familie sau daca unul dintre parteneri sufera de o boala genetica, riscul de transmitere catre urmasi fiind unul ridicat, la fel ca in cazul baietelului de cinci luni din Marea Britanie, care avea 50% sanse sa sufere de boala Charcot-Marie-Tooth, o afectiune care duce la atrofierea muschilor, patologie care i-a rapus bunicul la varsta de 50 de ani.

Ulterior, dupa ce sunt colectate probele ADN, ca parte a unui ciclu de fertilizare in vitro, embrionii sunt analizati si testati pentru amprenta ADN cu mutatii, dezvaluind care sunt embrionii sanatosi si care sunt cei cu modificari genetice.

Specialistul explica faptul ca, boala Charcot-Marie-Tooth, fiind data de o singura gena mutanta, poate fi observata cu usurinta de medicii gene... Citeste intreg articolul pe adevarul.ro